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英國劍橋大學計算生物學教授帕特里克·貝爾（Ｐａｔｒｉｃｋ?。拢澹欤欤┻@樣評價到ＡＩ：＂人工智能的力量在于它能夠從復雜且龐大的數(shù)據(jù)集中提取出深層次的模式，這對于疾病預測具有革命性的意義。＂
隨著人工智能技術在醫(yī)療領域的飛速發(fā)展，ＡＩ在疾病預測中的應用已經成為一個熱門話題。越來越多的研究表明，ＡＩ可以提升疾病的早期預測能力。本文將分享三項基于人工智能的疾病預測最新的研究成果，看看它們如何在不同領域實現(xiàn)突破，帶來疾病預測的新未來。
１．?。粒稍诨驅用娴募膊★L險預測
據(jù)尚學群教授及其團隊于２０２４年發(fā)表的《ＤｅｅｐＲｉｓｋ： Ａ?。洌澹澹稹。欤澹幔颍睿椋睿纭。幔穑穑颍铮幔悖琛。妫铮颉。纾澹睿铮恚澹鳎椋洌濉。幔螅螅澹螅螅恚澹睿簟。铮妗。悖铮恚恚铮睢。洌椋螅澹幔螅濉。颍椋螅搿氛撐谋硎觯瑘F隊開發(fā)了基于ＡＩ的ＤｅｅｐＲｉｓｋ模型，旨在為個體提供精準的常見疾病風險預測。這項研究利用人工智能對基因數(shù)據(jù)進行深度學習，解決了傳統(tǒng)基因風險評估方法無法充分捕捉基因間復雜關系的難題。ＤｅｅｐＲｉｓｋ模型的核心依賴于兩大模塊：基因編碼模塊和疾病預測模塊。首先，基因編碼模塊將基因中的單核苷酸多態(tài)性（ＳＮＰ）位點及其與基因的從屬關系編碼成特征向量。這一特征向量的兩個維度分別代表風險等位基因和非風險等位基因，避免了傳統(tǒng)方法中的數(shù)量偏差。而在疾病預測模塊中，研究團隊引入了深度學習中的雙向長短期記憶網(wǎng)絡（ＢｉＬＳＴＭ）和部分連接層。通過部分連接層，模型能夠捕捉ＳＮＰ與基因以及基因間的復雜交互，尤其是利用ＳＮＰ與其相關基因之間的位置從屬關系將更可能發(fā)生交互作用的ＳＮＰ位點進行有效連接，從而提供更準確的疾病風險預測?！荆薄?/p>
研究團隊通過基于英國生物樣本庫中約５０萬人的龐大數(shù)據(jù)集進行評估，ＤｅｅｐＲｉｓｋ模型展現(xiàn)了顯著的優(yōu)勢。與當前最先進的基于多基因風險評分（ＰＲＳ）的方法相比，ＤｅｅｐＲｉｓｋ在預測四種公共疾?。ò柎暮Ｄ?、炎癥性腸病、２型糖尿病及乳腺癌）的性能上均取得了最高８％的提升。尤其在炎癥性腸病的風險預測中，ＤｅｅｐＲｉｓｋ顯示出了其強大的篩查能力。
研究表明，使用ＤｅｅｐＲｉｓｋ模型篩查人群中的高風險個體時，風險得分最高的４．１９％的人群，其炎癥性腸病的易感風險是普通人群的三倍以上。而得分最高的０．２９％人群的炎癥性腸病風險則增加了超過五倍，這表明ＤｅｅｐＲｉｓｋ可以高效地識別出疾病高風險群體，并為他們提供精準的早期干預建議。
２．?。粒深A測致命心臟疾病風險
２０２４年外國Ｃａｒｉｓｔｏ Ｄｉａｇｎｏｓｔｉｃｓ公司研究團隊發(fā)表了ＡＩ心血管疾病診斷和風險預測領域的研究論文《Ｉｎｆｌａｍｍａｔｏｒｙ?。颍椋螅搿。幔睿洹。悖幔颍洌椋铮觯幔螅悖酰欤幔颉。澹觯澹睿簦蟆。椋睢。穑幔簦椋澹睿簦蟆。鳎椋簦瑁铮酰簟。铮猓螅簦颍酰悖簦椋觯濉。悖铮颍铮睿幔颍。幔颍簦澹颍。洌椋螅澹幔螅澹骸。簦瑁濉。希遥疲粒巍。恚酰欤簦椋悖澹睿簦颍?，?。欤铮睿纾椋簦酰洌椋睿幔臁。悖铮瑁铮颍簟。螅簦酰洌?。論文指出其開發(fā)的ＣａＲｉ－Ｈｅａｒｔ?ＡＩ已經成為心血管疾病風險評估的重要工具。該技術通過量化冠狀動脈炎癥，結合人工智能算法，能夠預測患者未來發(fā)生心臟事件的風險，特別是在無明顯冠狀動脈阻塞的患者中。ＣａＲｉ－Ｈｅａｒｔ ＡＩ技術的核心是其通過脂肪衰減指數(shù)（ＦＡＩ）評分系統(tǒng)，對冠狀動脈炎癥進行量化，以此評估患者的心血管風險。ＣａＲｉ－Ｈｅａｒｔ技術結合傳統(tǒng)的臨床風險因素（如年齡、血壓、膽固醇水平等），加入了炎癥因子和冠狀動脈粥樣硬化的程度，綜合所有數(shù)據(jù)以提供更為全面的風險預測。特別是在那些沒有明確冠狀動脈阻塞的患者中，ＣａＲｉ－Ｈｅａｒｔ能夠揭示潛在的高風險，給臨床醫(yī)生提供額外的疾病管理線索?！荆病?/p>
在臨床研究中，Ｃａｒｉｓｔｏ?。模椋幔纾睿铮螅簦椋悖蠊緦Γ矗埃埃埃岸嗝邮芄跔顒用}計算機斷層血管造影（ＣＣＴＡ）的患者進行了長期跟蹤，并取得了突破性成果。研究表明，超過８０％的接受ＣＣＴＡ檢查的患者，在成像時并未顯示出明顯的冠狀動脈阻塞（即非阻塞性冠狀動脈疾病，ＣＡＤ），然而，這部分患者發(fā)生致命或非致命心臟事件的風險卻是有冠狀動脈阻塞患者的兩倍。
通過Ｃａｒｉｓｔｏ的ＣａＲｉ Ｈｅａｒｔ?。疲粒伞。樱悖铮颍?測量，冠狀動脈炎癥的量化指標能夠有效預測這些心臟事件，且這一預測能夠提前至少１０年。而即使在初次ＣＣＴＡ檢查中沒有明顯的冠狀動脈斑塊，或斑塊極少的患者中，ＦＡＩ評分異常的患者，其心臟死亡風險也高出９．５倍，主要不良心臟事件（ＭＡＣＥ）的風險則高出５．５倍。ＣａＲｉ－Ｈｅａｒｔ ＡＩ技術通過識別炎癥驅動的風險，為沒有明顯心血管病變的患者提供了有效的早期警告，從而為臨床干預提供了更早的時間窗口。
３．ＡＩ預測急性白血病亞型
急性白血病（ＡＭＬ）、急性早幼粒細胞白血?。ǎ粒校蹋┖图毙粤馨图毎籽。ǎ粒蹋蹋┦侨N常見且危及生命的白血病亞型。傳統(tǒng)上，急性白血病的診斷依賴于細胞學、免疫表型和分子生物學等綜合方法，這一過程往往需要數(shù)天時間，且對臨床醫(yī)生的經驗要求較高。
為了彌補這一不足，法國的多中心研究團隊開發(fā)了一個基于常規(guī)實驗室參數(shù)的機器學習模型－－ＡＩ－ＰＡＬ，旨在通過自動化分析血液和骨髓樣本中的實驗室數(shù)據(jù)，提前識別白血病亞型，從而加速診斷過程，并為患者提供更早的治療干預。
根據(jù)團隊２０２４年發(fā)表在ＬＡＮＣＥＴ子刊Ｔｈｅ Ｌａｎｃｅｔ?。模椋纾椋簟。龋澹幔欤簦瑁ǎ桑疲剑常埃福┥系摹叮牛觯幔欤酰幔簦椋铮睢。铮妗。帷。恚幔悖瑁椋睿澹欤澹幔颍睿椋睿纭。恚铮洌澹臁。猓幔螅澹洹。铮睢。欤幔猓铮颍幔簦铮颍。穑幔颍幔恚澹簦澹颍蟆。妫铮颉。簦瑁濉。穑颍澹洌椋悖簦椋铮睢。铮妗。幔悖酰簦濉。欤澹酰耄幔澹恚椋帷。螅酰猓簦穑澹螅骸。帷。恚酰欤簦椋悖澹睿簦颍濉。恚铮洌澹臁。洌澹觯澹欤铮穑恚澹睿簟。幔睿洹。觯幔欤椋洌幔簦椋铮睢。螅簦酰洌。椋睢。疲颍幔睿悖濉飞系恼撐乃?，ＡＩ－ＰＡＬ模型的核心思想是將常規(guī)臨床實驗室參數(shù)轉化為能夠有效預測急性白血病（ＡＭＬ）、急性早幼粒細胞白血?。ǎ粒校蹋┖图毙粤馨图毎籽。ǎ粒蹋蹋﹣喰偷奶卣髯兞?。利用血液和骨髓常規(guī)檢測結果，形成多維度的實驗數(shù)據(jù)輸入，并通過機器學習算法分析這些變量之間的復雜關聯(lián)，從而對三種不同亞型的急性白血病進行準確預測。ＡＩ－ＰＡＬ模型利用１０倍交叉驗證和自定義網(wǎng)格搜索對變量進行排序，通過分析變量對預測結果的影響，逐步篩選出與白血病亞型密切相關的關鍵因素。通過特征選擇和靈敏度分析，最終篩選出了１０個最具判別能力的變量，這些變量被輸入到機器學習模型中用于訓練。在數(shù)據(jù)預處理和特征選擇后，ＡＩ－ＰＡＬ模型采用了極端梯度增強（ＸＧＢ）算法進行建模。通過構建一系列的決策樹進行增強學習，逐步提高預測準確性。【３】
通過１０次重復交叉驗證和隨機網(wǎng)格搜索超參數(shù)調整，研究團隊精確地調優(yōu)了模型性能，最終模型在內部測試集和外部驗證集上的ＡＵＣ分別達到：ＡＰＬ預測ＡＵＣ：０．９７（９５％?。茫伞。埃梗担埃梗梗?；ＡＬＬ預測ＡＵＣ：０．９０（９５％ ＣＩ?。埃福常埃梗罚唬粒停填A測ＡＵＣ：０．８９（９５％?。茫伞。埃福玻埃梗担?。這些高ＡＵＣ值表明該模型在實際應用中具有極高的準確性，能準確預測急性白血病亞型，為針對性的治療爭取時間。
結語
從基因組數(shù)據(jù)分析的疾病預測到心血管疾病預測、再到急性白血病的亞型預測，ＡＩ通過從海量數(shù)據(jù)中提取出潛在的疾病模式，展示了其在精準疾病預測中的巨大潛力。隨著數(shù)據(jù)的不斷積累與ＡＩ技術的日益成熟，ＡＩ將在未來更加廣泛地應用于疾病預測，改變我們每個人的體檢流程。
參考資料：
【１】Ｐｅｎｇ， Ｊ．，?。拢幔?，?。冢?，?。蹋?，?。剩?，?。龋幔睿。遥。祝幔睿?，?。伲?， Ｈａｎ，?。蹋。校澹睿?， Ｊ．，?。祝幔睿纾。裕。龋幔?，?。剩?，?。祝澹椋。冢?，?。Α。樱瑁幔睿?， Ｘ．?。ǎ玻埃玻矗。模澹澹穑遥椋螅耄骸。痢。洌澹澹稹。欤澹幔颍睿椋睿纭。幔穑穑颍铮幔悖琛。妫铮颉。纾澹睿铮恚澹鳎椋洌濉。幔螅螅澹螅螅恚澹睿簟。铮妗。悖铮恚恚铮睢。洌椋螅澹幔螅濉。颍椋螅耄。疲酰睿洌幔恚澹睿簦幔臁。遥澹螅澹幔颍悖瑁。矗ǎ矗?，?。罚担玻罚叮埃。瑁簦簦穑螅海洌铮椋铮颍纾保埃保埃保叮辏妫恚颍澹玻埃玻矗埃玻埃保?/p>
【２】Ｉｎｆｌａｍｍａｔｏｒｙ?。颍椋螅搿。幔睿洹。悖幔颍洌椋铮觯幔螅悖酰欤幔颉。澹觯澹睿簦蟆。椋睢。穑幔簦椋澹睿簦蟆。鳎椋簦瑁铮酰簟。铮猓螅簦颍酰悖簦椋觯濉。悖铮颍铮睿幔颍。幔颍簦澹颍。洌椋螅澹幔螅澹骸。簦瑁濉。希遥疲粒巍。恚酰欤簦椋悖澹睿簦颍?， ｌｏｎｇｉｔｕｄｉｎａｌ?。悖铮瑁铮颍簟。螅簦酰洌茫瑁幔睿。耍澹睿睿澹簦瑁裕瑁铮恚幔螅。樱瑁澹澹睿帷。澹簟。幔欤裕瑁濉。蹋幔睿悖澹?，?。郑铮欤酰恚濉。矗埃?，?。桑螅螅酰濉。保埃矗矗?，?。玻叮埃丁。。玻叮保?/p>
【３】Ａｌｃａｚｅｒ?。郑。蹋濉。停澹酰颉。牵。遥铮悖悖铮睢。?， Ｂａｒｒｉｅｒｅ?。?， Ｌｅ?。茫幔欤觯澹。?，?。拢幔洌幔铮酰椤。?，?。樱穑幔澹簦琛。?， Ｋｏｓｍｉｄｅｒ?。希。疲颍澹睿澹簟。危。牛觯澹椋欤欤幔颍洹。?， Ｃｒｏｉｚｉｅｒ?。茫。茫瑁澹觯幔欤椋澹颉。?，?。樱酰辏铮猓澹颍簟。校。牛觯幔欤酰幔簦椋铮睢。铮妗。帷。恚幔悖瑁椋睿澹欤澹幔颍睿椋睿纭。恚铮洌澹臁。猓幔螅澹洹。铮睢。欤幔猓铮颍幔簦铮颍。穑幔颍幔恚澹簦澹颍蟆。妫铮颉。簦瑁濉。穑颍澹洌椋悖簦椋铮睢。铮妗。幔悖酰簦濉。欤澹酰耄幔澹恚椋帷。螅酰猓簦穑澹螅骸。帷。恚酰欤簦椋悖澹睿簦颍濉。恚铮洌澹臁。洌澹觯澹欤铮穑恚澹睿簟。幔睿洹。觯幔欤椋洌幔簦椋铮睢。螅簦酰洌。椋睢。疲颍幔睿悖澹。蹋幔睿悖澹簟。模椋纾椋簟。龋澹幔欤簦瑁。玻埃玻础。停幔?；６（５）：ｅ３２３－ｅ３３３． ｄｏｉ：?。保埃保埃保叮樱玻担福梗罚担埃埃ǎ玻矗埃埃埃矗矗兀。校停桑模骸。常福叮罚埃罚矗保?/p>
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